ПГД уникальная методика определения аномальных генов (видео)

Что такое ПГД при ЭКО?

Автор статьи

Наличие в семье генетических заболеваний является проблемой для всех поколений. И если при естественной беременности женщина узнает о том, что у нее родится больной ребенок уже во время беременности, то при ЭКО этого можно избежать благодаря ПГД.

Что такое пгд при эко

пгдМедицина постоянно развивается и в конце 1980-х годов была разработана уникальная методика определения хромосомных аномалий на раннем сроке.
Преимплантационная генетическая диагностика — область, включающая несколько наук: биопсию эмбрионов, ЭКО, генетику и клеточную диагностику. Процедура может быть использована для тестирования практически любых хромосомных мутаций, на данный момент она одобрена для скрининга более чем 250 генетических заболеваний.
Диагностирование проводится для оказания максимальной помощи людям, находящимся в группе риска передачи наследственных болезней будущим детям. Процедура проводит проверку генов и/или хромосом эмбрионов, созданных во время прохождения ЭКО. Не стоит путать ее с пренатальной диагностикой, которая является ранней формой ПГД:

  • метод ЦИВХ (хромосомный, метаболический и ДНК-анализ);
  • амниоцентез (анализ амниотической жидкости);
  • кордоцентез (обследование фетальной крови);
  • биопсия тканей плода;
  • процедура FISH;
  • метод ПЦР (вычисление нормальных или измененных генов посредством амплификации содержащей мутацию последовательности).

Кому назначается процедура

врач на приемеПГД при прохождении ЭКО рекомендовано в случае:

  • возрастном факторе (женщине больше 35 лет, мужчине за 40 лет);
  • несколько неудачных протоколов ЭКО;
  • мужской фактор бесплодия, при искусственном оплодотворении использовалась процедура ИКСИ;
  • прерывание предыдущих беременностей из-за определения серьезного генетического заболевания;
  • наличие в семье малыша с хромосомной мутацией;
  • у женщины или мужчины определено аутосомно-доминантное генетическое заболевание (синдром Марфана, полипоз кишечника, несовершенный остеогенез, хорея Гентингтона, аутизм, шизофрения, миотоническая дистрофия). Для них риск передачи аномалии составляет 25%.
  • в семье есть носители рецессивной болезни (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, гипофосфатемия, спинальная мышечная атрофия, адреногенитальный синдром). Обследование при проведении амниоцентеза не всегда может диагностировать вышеперечисленные проблемы;
  • один из партнеров носитель Х-сцепленного заболевания (гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера, болезнь Брутона и Менке, гидроцефалия, зрительная атрофия, пигментный ретинит). Риск развития около 51%. Аномалии можно избежать при определении пола ребенка;
  • неустановленные причины бесплодия.

Генетическая диагностика не является обязательной процедурой, поэтому делать ее или нет, решают только партнеры. </strong

Порядок действия

схема пгдПроцедура может проводиться на трех стадиях:

  1. Ооцит или зигота. Биопсия полярного тельца рекомендована в случае передачи генетических мутаций по женской линии, так как генетики на этом этапе могут исследовать только материнские хромосомы;
  2. 6-10 клеточный эмбрион. Диагностика на стадии дробления является наиболее популярной во всем мире методикой. При использовании этого метода исследуются 1-3 аспирированные клетки. В то время, пока проводится диагностика, эмбрионы продолжают свое развитие в пробирке. Генетик на 5-й день выбирает экземпляры без хромосомных нарушений для процедуры переноса.
  3. Диагностика эмбрионов на стадии бластоцисты проводится только тогда, когда результаты, полученные на предыдущем этапе, вызывают сомнения.

Как и любая процедура, пгдс состоит из нескольких этапов:
Пара проходит консультацию у генетика для уточнения наличия генетических болезней в семье. Женщина вступает в протокол экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для того, чтобы получить яйцеклетку. Так как для проведения процедуры требуется максимальное количество эмбрионов, пациентке проводят усиленную стимуляцию яичников. После пункции эмбриолог, при желании, может провести биопсию полярного тельца.
В пробирке под постоянным контролем происходит оплодотворение яйцеклетки со сперматозоидом.
Эмбрион выращивают в течение трех дней до тех пор, пока клетки не начнут деление. Идеальный вариант для проведения анализа— 6-10 клеток. Именно на этой стадии проводят биопсию дробления. Эмбриолог производит дриллинг оболочки, после удаляет одну или несколько бластомеров из эмбриона. Клетки тестируют специальным оборудованием на наличие поврежденного гена, вызывающего развитие хромосомных аномалий. «Чистый» эмбрион переносят в полость матки для имплантации. Оставшиеся неповрежденные бластоцисты могут быть заморожены для дальнейшего использования.

Недостатки и достоинства процедуры

врач и пациентка

Недостатки и достоинства процедуры

Как и в любой отрасли вспомогательных репродуктивных технологий, у генетической диагностики есть свои плюсы и минусы.
Недостатки:

  • дорогостоящий анализ (средняя стоимость около 90 000-130 000 рублей). Квота по омс существует только в России;
  • ошибочная диагностика, то есть получение ложноотрицательных и ложноположительных результатов. Иногда у аномального эмбриона не диагностируются генные нарушения, а у здорового, наоборот, их находят;
  • бластоцисты в процессе могут быть повреждены, что очень опасно при их минимальном количестве;
  • Снижение вероятности зачатия. Согласно статистике при проведении стандартного обычного ЭКО имплантация происходит в 35-39% случаев, а при протоколе с ПГД— 23-27%;
  • обследование не гарантирует 100% результат и есть риск перенесения эмбрионов с аномалией.

Предимплантационная генетическая диагностика, кроме недостатков, имеет и плюсы:

  • снижение до 89 % риска зачатия малыша с генными поломками, приводящими к неизлечимым или плохо поддающимся лечению болезням;
  • криоконсервация здоровых эмбрионов;
  • снижение риска многоплодной беременности;
  • определение резус-фактора плода для пресечения гемолитического заболевания;
  • увеличение шансов на успешную имплантацию;
  • определение пола ребенка для исключения унаследования болезней Х-сцепления;
  • HLA-типирование для вычисления подходящего донора больному брату или сестре.

Нужна ли процедура? В любом случае плюсов намного больше, чем минусов, ведь если родители узнают во время беременности о том, что их ребенок болен, то перед ними станет дилемма: делать аборт или нет? При ПГД проводится анализ, женщине подсаживают уже здоровый эмбрион, поэтому такой проблемы у пары не возникает. Иногда последствия могут быть настолько ужасными, что прерывание беременности — благо.

Видео: ПГД при процедуре ЭКО

Ссылка на основную публикацию